يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى أعراض متعددة.

الأعراض: تتراوح أعراض مرض فابري بين:

• آلام الأعصاب، مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين.
• مشاكل القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية.
• تلف الكلى.
• السكتات الدماغية.
• مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك.
• تغيرات جلدية، مثل ظهور بقع جلدية أرجوانية في منطقة الورك والفخذ.
• تغيرات في العين، مثل تغيم القرنية.

العلاج: يعتمد علاج مرض فابري على تعويض نقص الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، من خلال حقن المريض بالإنزيم عبر الوريد كل أسبوعين. كما قد يكون العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض المرضى حسب نوع الطفرات الجينية. تعتمد العلاجات الإضافية على الأعراض التي يعاني منها كل مريض.